раздел генетики человека (См.
Генетика человека), изучающий
Наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики
и лечения. Существование заболеваний, передающихся по наследству (
Гемофилия и др.), а также тот факт, что браки между родственниками увеличивают частоту появления в потомстве наследственных заболеваний, были известны давно. В начале 20 в. исследовалась главным образом соотносительная роль наследственности
и среды в происхождении не только нормальных, но
и патологических признаков человека. В России Г. м. зародилась лишь при Советской власти
и значительного развития достигла в 30-е гг. В Медико-генетическом институте, возглавлявшемся С. Г. Левитом, успешно изучалось наследование сахарного диабета, язвенной
и гипертонических болезней
и др. С. Н.
Давиденков и его школа всесторонне исследовали наследственные болезни нервной системы.
При изучении наследственных болезней Г. м. пользуется всеми методами генетики человека: генеалогическим (заключается в составлении родословной, что позволяет выявить соотношение между здоровыми
и больными членами семьи пробанда, т. е. больного, для которого составляется родословная), близнецовым (см.
Близнецы), цитологическим, биохимическим, иммунологическим. В 60-х гг. 20 в. большое значение приобрели цитогенетические методы исследования (хромосом полового хроматина)
и биохимические тесты. Выяснилось, что наследственные болезни зависят от изменений в хромосомах половых клеток, - это могут быть изменения структуры генов, хромосомные перестройки (делеции (См.
Делеция), транслокации (См.
Транслокация), дупликации (См.
Дупликация)
и др.) или количественные изменения в хромосомном наборе (добавление или потеря одной или нескольких хромосом). Так, нарушением числа или структуры хромосом - половых или аутосом - обусловлены синдром Тернера - Шерешевского,
Дауна болезнь, синдромы Клайнфельтера
и "кошачьего крика", трисомии 18 (Эдвардса)
и D (Патау)
и др. При др. наследственных заболеваниях обнаружить видимые дефекты в хромосомном наборе не удаётся. В таких случаях, по-видимому, происходят генные мутации или неблагоприятное сочетание различных генов. Проявление некоторых наследственных болезней зависит от средовых факторов, которые могут способствовать развитию наследств. предрасположения или полностью его подавить. В задачу Г. м. входит выявление соответствующих условий среды (в т. ч. лечебных средств, диеты
и др.). Успехи в развитии Г. м. сделали возможными предупреждение
и лечение ряда наследственных болезней. Один из эффективных методов такого предупреждения - медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетики раскрыли первичные (молекулярные) дефекты при многих наследственно обусловленных аномалиях обмена веществ, что способствовало развитию методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро
и рано выявлять больных
и лечить многих прежде неизлечимые наследственные болезни. Так, например, подбором специальной диеты возможно предупредить развитие фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении (См.
Олигофрения))
и некоторых др. наследственных болезней. В иных случаях лечение состоит во введении в организм извне веществ, не образующихся в нём в результате генетического дефекта. Многие генетические дефекты исправляются своевременным хирургическим вмешательством или педагогической коррекцией. Во многих странах организованы клиники
и научные институты, занимающиеся изучением наследственной патологии человека; в СССР - институт медицинской генетики АМН СССР. Ежегодно публикуется около 3 тыс. работ о Г. м. Вопросы Г. м. освещают журналы "Acta geneticae medicae et gemellologiae" (Roma, с 1952); "American Journal of Human Genetics" (Baltimore, 1949); "Annals of Human Genetics" (L., 1954); "Journal de genetique humaine" (Geneve, с 1952); "Journal of Medical Genetics" (L., с 1964); "Excerpta medica, Section. 22, Human genetics" (Amst., с 962). В СССР статьи по Г. м. публикуются во многих медицинских
и биологических журналах (например, журнал "
Генетика", "Цитология", "Цитология
и генетика").